Siirry sisältöön

Asuragen AmplideX -testit

PCR/CE-teknologiaa perinnöllisten sairauksien diagnostiikkaan

Asuragenin AmplideX-tuoteperheeseen kuuluu yrityksen kehittämään robustiin PCR/CE-teknologiaan pohjautuvat tuotteet perinnöllisten sairauksien diagnostiikkaan. Asuragenin kehittämä teknologia CG-rikkaiden geenisekvenssien monistukseen on mahdollistanut myös teknisesti haastavien toistojaksolaajentumien tarkan diagnostiikan.

AmplideX-tuoteperheen lippulaiva on Fragiili-X-oireyhtymän diagnostiikkaan tarkoitetut tuotteet. Fragiili-X-oireyhtymä on yksi yleisimpiä perinnöllisen kehitysvammaisuuden syitä, ja sen aiheuttaa X-kromosomissa vallitsevasti periytyvä FMR1-geenin CGG-rakennejakson monistuma. Monistuman koon ja metylaatiofraktion perusteella erotetaan esi- ja täysmutaatiot.

Valikoimasta löytyy sekä CE-IVD-merkitty FMR1 PCR-kitti, mPCR-kitti metylaatiofraktion mittaukseen, kontrollit sekä FMR1 Reporter-ohjelmisto tulosten automaattiseen tulkintaan. Asuragenin ratkaisu on luotettava ja maailmanlaajuisesti käytössä.

  • Triplet Repeat-PCR -teknologiaan perustuva GC-rikkaiden geenisekvenssien monistus
  • PCR-tuotteet pipetoidaan suoraan kapillaarielektroforeesiin (ei PCR-puhdistusta)
  • CGG-toistojakson luotettava kokoerottelu 200 CGG-toistoon ja tunnistus vähintään 1300 toistoon asti
  • Naispuolisten homotsygootti- ja heterotsygoottinäytteiden erottelu sekä keskeyttävien AGG-sekvenssien tunnistus
  • Yli 30 vertaisarvioitua julkaisua

C9orf72-kittiä (RUO) käytetään C9orf72-geenissä sijaitsevan GGGGCC-heksanukleotiditoistojakson tunnistamiseen. Kyseisessä geenissä oleva toistojaksolaajentuma on yhdistetty amyotrofiseen lateraaliskleroosiin (ALS) ja frontotemporaalidementiaan (FTD).

  • Triplet Repeat-PCR -teknologiaan perustuva GC-rikkaiden geenisekvenssien monistus
  • Yksi PCR-reaktio monistuman seulontaan ja kokomäärittelyyn
  • PCR-tuotteet pipetoidaan suoraan kapillaarielektroforeesiin (ei PCR-puhdistusta)
  • Toistojakson luotettava kokoerottelu aina 145 toistoon asti
  • Mahdollistaa heterotsygoottien ja mosaikismin havainnoinnin

Myotoninen dystrofia tyyppi I (DM1, Steinertin tauti) on aikuisilla esiintyvä lihasdystrofiaa aiheuttava sairaus. Sairauden taustalla on CTG-trinukleotiditoistojaksot DMPK-geenissä. Taudin diagnostiikka on perinteisesti ollut haastavaa toistojen pituuden vuoksi. DM1 Dx -kitti on CE-IVD-merkitty ja sitä käytetään toistojaksolaajentuman tehokkaaseen ja täsmälliseen havainnointiin.

  • Triplet Repeat-PCR -teknologiaan perustuva CTG-rikkaiden geenisekvenssien monistus
  • Yksi PCR-reaktio monistuman seulontaan ja kokomäärittelyyn
  • PCR-tuotteet pipetoidaan suoraan kapillaarielektroforeesiin (ei PCR-puhdistusta)
  • Toistojakson luotettava kokoerottelu 200 toistoon asti ja kaikkien yli 200 toiston jaksojen havainnointi
  • Vaihtoehtoinen AGE-protokolla jopa 1000 toistojakson erotteluun
  • Mahdollistaa heterotsygoottien ja mosaikismin havainnoinnin

HTT-kittiä (RUO) käytetään HTT-geenissä sijaitsevan CAG-toistojakson tunnistamiseen. Toistojaksoalue on yhdistetty Huntingtonin tautiin (HTT). Kitti määrittelee toistojakson pituuden luotettavasti viereisten 12 bp spacer -alueen SNP:stä ja muuntuvasta (CCG)4-12-toistojaksosta huolimatta.

  • Yksi kahden primerin PCR-reaktio monistuman seulontaan ja kokomäärittelyyn
  • PCR-tuotteet pipetoidaan suoraan kapillaarielektroforeesiin (ei PCR-puhdistusta)
  • Luotettava kokoerottelu 200 CAG-toistojaksoon asti
  • Samat PCR- ja CE-olosuhteet AmplideX PCR/CE DM1 Dx -kitin kanssa
  • Mahdollistaa heterotsygoottien ja mosaikismin havainnoinnin

SMN1- and SMN2-geenien kopiolukuvaihtelut on yhdistetty spinaalisen lihasatrofian (SMA) alkamisajankohtaan ja vaikeusasteeseen.  Asuragen AmplideX SMA Plus -kitti on CE-IVD-merkitty ja se määrittelee tarkasti SMN1 ja SMN2 eksoni 7:n kopioluvut ja detektoi SMN1-geeniduplikaation (silent carrier) sekä taudinkuvaan vaikuttavia geneettisiä variantteja (SMN2 disease modifier).

  • Yksi PCR-reaktio kopioluvun ja varianttien määritykseen
  • PCR-tuotteet pipetoidaan suoraan kapillaarielektroforeesiin (ei PCR-puhdistusta)
  • Tulokset alle neljässä tunnissa
  • Kitti on optimoitu useille eri PCR/CE-laitteille

Tulossa pian!

Tuote on saatavilla näissä maissa:

  • Suomi
  • Viro
  • Latvia
  • Liettua

Yhteyshenkilöt