Asuragen AmplideX -toistojaksodiagnostiikan testit

AmplideX-tuoteperheen lippulaiva on Fragiili-X-oireyhtymän diagnostiikkaan tarkoitetut tuotteet. Fragiili-X-oireyhtymä on yksi yleisimpiä perinnöllisen kehitysvammaisuuden syitä, ja sen aiheuttaa X-kromosomissa vallitsevasti periytyvä FMR1-geenin CGG-rakennejakson monistuma. Monistuman koon ja metylaatiofraktion perusteella erotetaan esi- ja täysmutaatiot.

Valikoimasta löytyy sekä CE-IVD-merkitty FMR1 PCR-kitti, mPCR-kitti metylaatiofraktion mittaukseen, kontrollit sekä FMR1 Reporter-ohjelmisto tulosten automaattiseen tulkintaan. Asuragenin ratkaisu on luotettava ja maailmanlaajuisesti käytössä.

• Triplet Repeat-PCR -teknologiaan perustuva GC-rikkaiden geenisekvenssien monistus
• PCR-tuotteet pipetoidaan suoraan kapillaarielektroforeesiin (ei PCR-puhdistusta)
• CGG-toistojakson luotettava kokoerottelu 200 CGG-toistoon ja tunnistus vähintään 1300 toistoon asti
• Naispuolisten homotsygootti- ja heterotsygoottinäytteiden erottelu sekä keskeyttävien AGG-sekvenssien tunnistus
• Yli 30 vertaisarvioitua julkaisua

C9orf72-kittiä (RUO) käytetään C9orf72-geenissä sijaitsevan GGGGCC-heksanukleotiditoistojakson tunnistamiseen. Kyseisessä geenissä oleva toistojaksolaajentuma on yhdistetty amyotrofiseen lateraaliskleroosiin (ALS) ja frontotemporaalidementiaan (FTD).

• Triplet Repeat-PCR -teknologiaan perustuva GC-rikkaiden geenisekvenssien monistus
• Yksi PCR-reaktio monistuman seulontaan ja kokomäärittelyyn
• PCR-tuotteet pipetoidaan suoraan kapillaarielektroforeesiin (ei PCR-puhdistusta)
• Toistojakson luotettava kokoerottelu aina 145 toistoon asti
• Mahdollistaa heterotsygoottien ja mosaikismin havainnoinnin

Myotoninen dystrofia tyyppi I (DM1, Steinertin tauti) on aikuisilla esiintyvä lihasdystrofiaa aiheuttava sairaus. Sairauden taustalla on CTG-trinukleotiditoistojaksot DMPK-geenissä. Taudin diagnostiikka on perinteisesti ollut haastavaa toistojen pituuden vuoksi. DM1 Dx -kitti on CE-IVD-merkitty ja sitä käytetään toistojaksolaajentuman tehokkaaseen ja täsmälliseen havainnointiin.

• Triplet Repeat-PCR -teknologiaan perustuva CTG-rikkaiden geenisekvenssien monistus
• Yksi PCR-reaktio monistuman seulontaan ja kokomäärittelyyn
• PCR-tuotteet pipetoidaan suoraan kapillaarielektroforeesiin (ei PCR-puhdistusta)
• Toistojakson luotettava kokoerottelu 200 toistoon asti ja kaikkien yli 200 toiston jaksojen havainnointi
• Vaihtoehtoinen AGE-protokolla jopa 1000 toistojakson erotteluun
• Mahdollistaa heterotsygoottien ja mosaikismin havainnoinnin

HTT-kittiä (RUO) käytetään HTT-geenissä sijaitsevan CAG-toistojakson tunnistamiseen. Toistojaksoalue on yhdistetty Huntingtonin tautiin (HTT). Kitti määrittelee toistojakson pituuden luotettavasti viereisten 12 bp spacer -alueen SNP:stä ja muuntuvasta (CCG)4-12-toistojaksosta huolimatta.

• Yksi kahden primerin PCR-reaktio monistuman seulontaan ja kokomäärittelyyn
• PCR-tuotteet pipetoidaan suoraan kapillaarielektroforeesiin (ei PCR-puhdistusta)
• Luotettava kokoerottelu 200 CAG-toistojaksoon asti
• Samat PCR- ja CE-olosuhteet AmplideX PCR/CE DM1 Dx -kitin kanssa
• Mahdollistaa heterotsygoottien ja mosaikismin havainnoinnin

SMN1- and SMN2-geenien kopiolukuvaihtelut on yhdistetty spinaalisen lihasatrofian (SMA) alkamisajankohtaan ja vaikeusasteeseen.  Asuragen AmplideX SMA Plus -kitti on CE-IVD-merkitty ja se määrittelee tarkasti SMN1 ja SMN2 eksoni 7:n kopioluvut ja detektoi SMN1-geeniduplikaation (silent carrier) sekä taudinkuvaan vaikuttavia geneettisiä variantteja (SMN2 disease modifier).

• Yksi PCR-reaktio kopioluvun ja varianttien määritykseen
• PCR-tuotteet pipetoidaan suoraan kapillaarielektroforeesiin (ei PCR-puhdistusta)
• Tulokset alle neljässä tunnissa
• Kitti on optimoitu useille eri PCR/CE-laitteille

Kystinen fibroosi on autosomaalisesti peittyvästi periytyvä sairaus, joka johtuu mutaatioista CFTR -geenissä. CFTR -geenin variantit ovat vallitsevia kaukasialaisten ja aškenasijuutalaisten keskuudessa, mutta esiintyvät myös muissa populaatioissa. AmplideX PCR/CE CFTR-kitti on suunniteltu tunnistamaan ~93% kaikista yhdysvalloissa esiintyvistä patogeenisista CFTR -geenin varianteista. Kitti tunnistaa tärkeät mutaatiot (CNV, STR, SNP, INDEL) CFTR -geenissä ja määrittää potilaan fenotyypin.

• Kattava analyysi käyttämällä ainoastaan PCR/CE -työnkulkua
• Yksinkertainen työnkulku, vähemmän käsityövaiheita
• Tulokset alle viidessä tunnissa
• Soveltuu käytettäväksi useimmilla kapillaarielektroforeesilaitteilla
• Suoraviivainen data-analyysi AmplideX Reporter -analyysiohjelmistolla

AmplideX Reporter -analyysiohjelmisto

AmplideX PCR/CE Reporter -analyysiohjelmistoa käytetään AmplideX PCR/CE -kittien datan visualisointi- ja analyysityökaluna kapillaarielektroforeesi -analysaattorien tuottamien .fsa-tiedostojen tulkinnassa. Näytteiden analysointiin ja raportointiin käytetään erikseen ladattavia AmplideX-analyysimoduuleja.

AmplideX Reporter -analyysimoduulit

AmplideX PCR/CE -analyysimoduuleja käytetään datan visualisointi- ja analyysityökaluna seuraavien AmplideX PCR/CE -kittien kanssa

• AmplideX PCR/CE FMR1 -kitti
• AmplideX SMA Plus -kitti
• AmplideX CFTR -kitti
• AmplideX C9orf72 -kitti

QuantideX Reporter -analyysiohjelmisto

QuantideX NGS Reporter -analyysiohjelmistossa hyödynnetään koneoppimisalgoritmia ja Sample-Aware-tunnistusta, jotka optimoivat tulosten tulkintaa. Ominaisuudet parantavat tulosten sensitiivisyyttä, vähentävät väärien positiivisten tulosten määrää laadukkaissa näytteissä ja samalla korostavat väärien negatiivisten riskiä huonompilaatuisissa näytteissä. Automatisoitu analyysi vähentää subjektiivisen tulostentulkinnan tarvetta.

Valmistajan tuotesivu