Siirry sisältöön

Devyser Thalassemia NGS -testit

Alfa- ja betatalassemian diagnostiikka yhdellä testillä

Alfa- ja betatalassemia ovat vakavia veritauteja, joissa mutaatiot globiinigeeneissä johtavat hemoglobiinin rakenteen epävakauteen. Sairaudet ovat synnynnäisiä ja autosomaalisesti peittyvästi periytyviä. Alfa-thalassemian taustalla on useimmiten deleetio yhdessä tai molemmassa HBA-geenissä kun taas beta-talassemian aiheuttaa tavallisesti yhden nukleotidin variaatio HBB-geenissä.

Talassemia

Devyserin Thalassemia-kitillä (RUO) luodaan vaivattomasti kattava NGS-kirjasto, joka mahdollistaa sekä alfa- että betatalassemian kokonaisvaltaisen diagnostiikan yhdellä testillä.

  • Testi tunnistaa sekä SNV:t että deleetiot HBA1-, HBA2- ja HBB-geeneissä
  • 17 yleisen deleetion suora osoitus
  • Yksi putki per potilasnäyte
  • Käsityövaiheiden kesto alle 45 minuuttia

Tuote on saatavilla näissä maissa:

  • Suomi
  • Viro

Avainsanat

NGS

Yhteyshenkilöt