VarSome- NGS-datan analysointityökalut

VarSome on genomivarianttien tulkintaohjelmisto, joka yhdistää yli 140 tietokantaa tehokkaaseen varianttihakukoneeseen. VarSome Premium ja CE‑IVD‑merkitty VarSome Clinical mahdollistavat varianttien löytämisen, annotoinnin ja NGS-datan tulkinnan koko genomeista, eksomeista, geenipaneeleista ja erilaisista näytekokonaisuuksista.

VarSome Premium

VarSome Premium on helppokäyttöinen analysointiohjelmisto ihmisen geneettisten varianttien tulkintaan. Se yhdistää yli 140 tietolähteestä koostuvan tietokannan ja yli 500 000 käyttäjän tuottaman tiedon useista eri tietopankeista (esim. ClinVar, gnomAD, PharmGKB, OMIM, OncoKB, ym).

Sisäänrakennetut somaattiset luokittelijat mahdollistavat SNV-, indel-, CNV, SV- ja toistojaksolaajennusten nopeat ennusteet (AMP/ASCO/CAP-ohjeistusten mukaisesti).

VarSome Clinical

VarSome CLinical on CE-IVDR-C-luokan HIPAA-yhteensopiva ohjelmisto kliinisen geneettisen testauksen työnkulkuun. Se sisältää geneettisten varianttien tunnistuksen, annotoinnin ja luokittelun vakiintuneiden ohjeiden mukaisesti.

Ohjelmisto sisältää automaattisen varianttien luokittelun ja annotoinnin sekä analysoinnin iturata- ja somaattisille näytteille dynaamisilla ja algoritmisilla suodattimilla.

VarSome CLinical soveltuu Illuminan, MGI:nn ja Element Biosciencesin VCF- ja FASTQ-tiedostoille sekä PacBion ja Oxford Nanoporen moninäyteanalyyseille ja long read VCF -tiedostoille.