AmplideX Nanopore Carrier Plus -kantajaseulontatesti
11 eri geenipoikkeaman luotettava kantajaseulonta
Asuragenin AmplideX Nanopore Carrier Plus -kantajaseulontatestikitti tunnistaa 11 resessiivistä autosomaalista tai X-kromosomin geeniä, jotka liittyvät perinnöllisiin sairauksiin kuten esimerkiksi kystinen fibroosi, spinaalinen lihasatrofia, fragiili-X-oireyhtymä, alfa-talassemia ja beta-talassemia. Tunnistettavat geenit: CFTR, SMN1, SMN2, FMR1, HBA1, HBA2, HBB, CYP21A2, TNXB, GBA ja F8-introni-inversiot.
Kitti perustuu long-read-sekvensointiin ja tarjoaa short-read-sekvensointia luotettavammat tulokset. Se tuottaa myös enemmän tietoa (esim. AGG-informaatio) perinteisiin menetelmiin verrattuna.
Kitissä DNA eristetään verestä, suoritetaan PCR-rikastus, tehdään long-read-sekvensointi ja lopuksi automatisoitu data-analyysi ja genotyypitys. Tulosten tulkitseminen ei vaadi bioinformaatikkoa, vaan kittiin kuuluva AmplideX One Reporter -ohjelmisto tarjoaa valmiit, helppolukuiset tulokset.
11 tutkittavaa geeniä on jaettu 4 eri pakettiin (Mix A, B, C ja D). Jako antaa mahdollisuuden valita testit laboratorion tarpeen ja koon mukaan.
Mix A: CFTR, SMN1, SMN2
Mix B: FMR1
Mix C: HBA1, HBA2, HBB
Mix D: CYP21A2, TNXB, GBA, F8-introni-inversiot
Vain tutkimuskäyttöön.
Tuote on saatavilla näissä maissa:
- Suomi
- Viro
- Latvia
- Liettua