Devyser PCR -testit

Devyser CVD -kitillä voidaan tunnistaa seitsemän geneettistä riskitekijää, jotka on liitetty sydän- ja verisuonitaudin kehittymiseen. Kitti tunnistaa seuraavat riskitekijät

• Factor XIII (F13A1) V34L -variantti
• Fibrinogen Beta Chain (FGB) -geenin 455G>A -polymorfismi
• Human Platelet Antigen 1 (HPA1b)/Platelet receptor GPIIIa/(ITGB3)
• Angiotensin Converting Enzyme (ACE) 287bp -deleetio/insertio polymorfismi
• Angiotensin/ Angiotensinogen (AGT) M268T -polymorfismi
• Angiotensin II type 1 receptor (AGTR1) 1166A>C (c.*86A>C) -polymorfismi
• Cystathionine Beta-Synthase (CBS) 844ins68 -variantti

Yhden putken PCR vähentää virheiden mahdollisuutta ja nopeuttaa analyysia.

Valmistajan tuotesivu

Devyserin valikoimasta löytyy kaksi kittiä hedelmättömyysdiagnostiikkaan: AZF ja AZF extension Y-kromosomin mikrodeleetioiden tutkimiseen.

Y-kromosomaaliset mikrodeleetiot ovat yleisin geneettinen syy miesten selittämättömiin siittiötuotannon häiriöihin ja hedelmättömyyteen. Atsoospermiasta (siittiökato) tai vakavasta oligotsoospermiasta (pieni siittiötiheys tai kokonaismäärä) kärsivien miesten Y-kromosomien tutkimuksen myötä kromosomista (Yq11) on paikallistettu kolme aluetta, AZFa, AZFb ja AZFc, joissa mikrodeleetioita usein esiintyy. Kyseisten mikrodeleetioiden seulonta on rutiinitoimenpide useilla hedelmöttömyyysklinikoilla.

Devyser AZF ja AZF extension

Devyser AZF on CE-IVD-merkitty kitti Y-kromosomin AZFa-, AZFb- ja AZFc-alueiden mikrodeleetioiden tutkimiseen QF-PCR-monistuksella ja kapillaarielektroforeesi- erottelulla. Kitti kattaa kaikki EAA:n (European Academy of Andrology) ja EMQN:n (European Quality Monitoring Network Group) suosittelemat STS-markkerit ja kontrollisekvenssit Y-kromosomin mikrodeleetioiden tutkimiseen.

Devyser AZF Extension -kitti on saatavilla löydetyn deleetion suositusten mukaiseen jatkoanalyysiin. Testien teossa ei käytetä AZF-diagnostiikassa perinteisesti käytettyä etidiumbromidia.

Valmistajan tuotesivu

Devyserin prenaataalitesteillä tutkitaan virtaviivaisesti ja tarkasti sikiön yleisimmät kromosomilukupoikkeavuudet. Kaikki testit perustuvat luotettavaan kvantitatiiviseen multiplex-PCR- monistukseen ja kapillaarielektroforeesiperusteiseen fragmenttikokoerotteluun.

PCR-testit ovat nopeampia ja kustannustehokkaampia kuin perinteiset sytogeneettiset FISH- tai karyotyyppitutkimukset, joiden tuloksiin voi myös vaikuttaa mm. epäonnistuneet viljelyt, huonolaatuiset kromosomipreparaatit tai äidin solukontaminaatio. Non-invasiiviseen prenataalidiagnostiikkaan (NIPT) siirtyneissä laboratorioissa Devyserin testit toimivat luotettavina positiivisten tulosten tai epäonnistuneiden analyysien varmistustestinä.

Devyserin prenataalitestien valikomassa on erilaajuisia kittejä vaihteleviin tarpeisiin. Testit eivät vaadi aikaa vievää soluviljelyä, vaan ne tehdään pienestä näytemäärästä ja tulokset ovat saatavilla saman työpäivän aikana. Kitit ovat CE IVD -merkittyjä ja rutiinikäytössä yli 50 maassa.

Devyser Compact IVDR – yhden reaktioseoksen QF-PCR

• Kattaa 26 geneettistä markkeria kromosomeissa 13, 18, 21 ja XY
• Käsityövaiheiden kesto alle 45 minuuttia
• Downin, Edwardsin, Pataun ja Klinefelterin syndroomien diagnostiikkaan
• Kaksi dedikoitua markkeria X-kromosomien lukumäärän määrittämiseen sekä Turnerin syndrooman detektioon
• IVDR-sertifioitu

Devyser Complete – kahden reaktioseoksen laajempi QF-PCR

• Kattaa 33 geneettistä markkeria kromosomeissa 13, 18, 21 ja XY
• Käsityövaiheiden kesto alle 90 minuuttia
• Downin, Edwardsin, Pataun ja Klinefelterin syndroomien diagnostiikkaan
• Kaksi dedikoitua markkeria X-kromosomien lukumäärän määrittämiseen sekä Turnerin syndrooman detektioon

Devyser Extend – laajin aneuploidiatesti

• Kattaa 42 geneettistä markkeria kromosomeissa 13, 15, 16, 18, 21, 22 ja XY
• Soveltuu prenataalidiagnostiikan lisäksi keskenmenodiagnostiikkaan
• Kaksi dedikoitua markkeria X-kromosomien lukumäärän määrittämiseen sekä Turnerin syndrooman detektioon
• Saatavilla kahtena versiona: v2 kaikkien kromosomien markkereiden tai M1 pelkästään kromosomien 15, 16 ja 22 markkereiden tutkimiseen

Devyser Resolution – kromosomikohtaista diagnostiikkaa

• Devyserin tuotevalikoimasta löytyy resoluutiokitit kromosomien 13, 18 ja 21 sekä sukupuolikromosomien tarkempaan kromosomikohtaiseen diagnostiikkaan.

Valmistajan tuotesivu

Devyserin RHD-testiä voidaan käyttää sikiön RhD-statuksen määrittämiseen maternaalisesta plasmasta raskausviikolta 10 lähtien. Devyserin kitin ainutlaatuinen single-exon design yksinkertaistaa työkuvaa ja analyysia sekä mahdollistaa lyhyemmät käsittelyajat.

• Käyttäjäystävällinen työkulku
• Korkea sensitiivisyys ja spesifisyys
• Nopea implementoida
• CE-IVD

Valmistajan tuotesivu