Prenataalitutkimukset
Päähavainto: Optisella genomikartoituksella samat tulokset kuin 2-3 menetelmän yhdistelmällä
Usean laboratorion yhteistyössä suorittama optisen genomikartoituksen (OGM) arviointi ja validointi osoitti, että yhdellä menetelmällä saadaan yhtä kattavat tulokset kuin yhdistelemällä useampia menetelmiä. Tutkimusaineistona oli 123 prenataalitapausta. OGM:lla saadut tulokset olivat 100 % yhdenmukaisia käytössä olevien menetelmien (karyotyypitys, FISH ja mikroarray) kanssa ja tutkimuksen toistettavuus oli 100 % kaikissa laboratorioissa. OGM:n avulla voitiin tuottaa yhdellä menetelmällä sama tulos kuin nykyisin käytössä olevilla 2-3 eri menetelmällä. Kirjoittajien mukaan OGM:lla on potentiaalia ensisijaiseksi menetelmäksi prenataalinäytteiden tutkimiseen, ja sillä päästään tuloksiin nopeammin ja kustannustehokkaammin.
Linkki julkaisuun: Multisite evaluation and validation of Optical Genome Mapping for prenatal genetic testing
Postnataalitutkimukset
Päähavainto: Optinen genomikartoitus nosti havaittujen patogeenisten varianttien määrää
Useiden laboratorioiden prospektiivinen ja retrospektiivinen postnataalitutkimus yli 600 näytteellä. OGM:lla päästiin 99,6 % yhdenmukaisuuteen käytössä olevien menetelmien kanssa. OGM:n avulla raportoitiin mm. 10,1 % ja 14,8 % enemmän variantteja prospektiivisissa ja autismin kirjoon kuuluvissa tapauksissa.
Linkki julkaisuun: Multisite Study of Optical Genome Mapping of Retrospective and Prospective Constitutional Disorder Cohorts
Hematologiset syövät
Päähavainto: Optisen genomikartoituksen avulla uusia patogeenisia löydöksiä
Useassa laboratoriossa tehty OGM:n arviointitutkimus hematologisilla syöpänäytteillä ja kontrolleilla osoittaa sen hyödyllisyyden uusien patogeenisten löydösten havaitsemisessa. OGM:n suorituskyky oli 100 % käytössä olevien menetelmien sensitiivisyyden, spesifisyyden, tarkkuuden, positiivisen (PPV) ja negatiivisen ennustettavuuden (NPV) suhteen. OGM:n avulla löydettiin myös uusia kliinisesti merkittäviä variantteja 37 %:ssa tapauksista. Limit of detection (LOD) useimmille rakenteellisille varianteille ja kopiolukumuutoksille oli 5 %.
Linkki julkaisuun: Clinical Validation of Optical Genome Mapping for the Detection of Structural Variations in Hematological Malignancies
Kiinteät kasvaimet
Päähavainto: Optinen genomikartoitus tunnistaa oikein HRD:n ja HRP:n rintasyöpänäytteistä
Kiinteiden kasvainten osalta OGM:n osoitettiin karakterisoivan oikein homologisen rekombinaation puutoksen (homologous recombination deficiency, HRD) ja luokittelevan näytteiden HRD-statuksen triplanegatiivisissa rintasyöpäkasvaimissa.
Linkki julkaisuun: Optical Genome Mapping for detecting Homologous Recombination Deficiency (HRD) in human breast cancers
